L'???tre humain poss???de 23 paires de chromosomes, c'est-???-dire une paire de chromosomes sexuels (X et/ou Y) et 22 paires d'autosomes (chromosomes 1-22). De nombreuses maladies g???n???tiques humaines r???sultent d'anomalies chromosomiques d???s???quilibr???es, dans lesquelles il y a un gain ou une perte nette de mat???riel g???n???tique. Les anomalies chromosomiques num???riques et structurelles surviennent dans environ 0,6 % des naissances vivantes1 et entra???nent souvent une dysmorphie, des malformations et/ou des ...
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L'???tre humain poss???de 23 paires de chromosomes, c'est-???-dire une paire de chromosomes sexuels (X et/ou Y) et 22 paires d'autosomes (chromosomes 1-22). De nombreuses maladies g???n???tiques humaines r???sultent d'anomalies chromosomiques d???s???quilibr???es, dans lesquelles il y a un gain ou une perte nette de mat???riel g???n???tique. Les anomalies chromosomiques num???riques et structurelles surviennent dans environ 0,6 % des naissances vivantes1 et entra???nent souvent une dysmorphie, des malformations et/ou des troubles du d???veloppement. Les ph???notypes qui en r???sultent sont dus au d???s???quilibre d'un ou de plusieurs g???nes sensibles ??? la dose dans un chromosome ou un segment chromosomique particulier. Ces d???s???quilibres g???n???tiques ont souvent des cons???quences d???vastatrices et sont ??? l'origine de 25 % des fausses couches et des mortinaissances, et de 50 ??? 60 % des fausses couches du premier trimestre. Les anomalies num???riques, ou aneuplo???dies, r???sultent du gain ou de la perte d'un chromosome entier. La plupart des aneuplo???dies r???sultent d'une mauvaise s???gr???gation des paires de chromosomes au cours de la m???iose. Les anomalies num???riques constituent les anomalies cytog???n???tiques les plus courantes. Les anomalies num???riques sont plus tol???r???es pour les chromosomes sexuels et seulement pour certains autosomes. La monosomie la plus fr???quente est celle du chromosome X (45, X) que l'on trouve dans le syndrome de Turner.
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