Os humanos t???m 23 pares de cromossomas, ou seja, um par de cromossomas sexuais (X e/ou Y) e 22 pares de autossomas (cromossomas 1-22). Muitas doen???as gen???ticas humanas resultam de anomalias cromoss???micas desequilibradas, nas quais h??? um ganho ou perda l???quida de material gen???tico. As anomalias cromoss???micas num???ricas e estruturais ocorrem em aproximadamente 0,6% dos nascidos vivos,1 e resultam frequentemente em dismorfismo, malforma??????es, e/ou defici???ncias de desenvolvimento. Os fen???tipos ...
Read More
Os humanos t???m 23 pares de cromossomas, ou seja, um par de cromossomas sexuais (X e/ou Y) e 22 pares de autossomas (cromossomas 1-22). Muitas doen???as gen???ticas humanas resultam de anomalias cromoss???micas desequilibradas, nas quais h??? um ganho ou perda l???quida de material gen???tico. As anomalias cromoss???micas num???ricas e estruturais ocorrem em aproximadamente 0,6% dos nascidos vivos,1 e resultam frequentemente em dismorfismo, malforma??????es, e/ou defici???ncias de desenvolvimento. Os fen???tipos resultantes s???o causados pelo desequil???brio de um ou mais genes sens???veis ??? dose num determinado cromossoma ou segmento cromoss???mico. Tais desequil???brios gen???ticos t???m frequentemente consequ???ncias devastadoras e causam 25% de todos os abortos e nados-mortos, e 50%-60% dos abortos no primeiro trimestre de gravidez. As anomalias num???ricas, ou aneuploidias, resultam do ganho ou perda de todo um cromossoma. A maioria das aneuploidias resulta da segrega??????o inadequada dos pares cromoss???micos durante a meiose. As anomalias num???ricas compreendem as anomalias citogen???ticas mais comuns. As anomalias num???ricas s???o mais toleradas para os cromossomas sexuais e apenas certos autossomas. A monossomia mais comum ??? a do cromossoma X (45, X) encontrada na s???ndrome de Turner.
Read Less
