O livro "S???ndroma de Chediak-Higashi: An???lise exaustiva e desafios terap???uticos" fornece um estudo aprofundado desta doen???a rara e complexa. Aborda a hist???ria, a epidemiologia e as diferentes formas da doen???a, tanto cl???ssicas como at???picas. Uma an???lise detalhada da fisiopatologia destaca as disfun??????es do sistema endolisoss???mico e os mecanismos respons???veis pelo albinismo, imunodefici???ncia, infec??????es recorrentes, hemorragias e perturba??????es neurol???gicas. S???o exploradas as anomalias gen? ...
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O livro "S???ndroma de Chediak-Higashi: An???lise exaustiva e desafios terap???uticos" fornece um estudo aprofundado desta doen???a rara e complexa. Aborda a hist???ria, a epidemiologia e as diferentes formas da doen???a, tanto cl???ssicas como at???picas. Uma an???lise detalhada da fisiopatologia destaca as disfun??????es do sistema endolisoss???mico e os mecanismos respons???veis pelo albinismo, imunodefici???ncia, infec??????es recorrentes, hemorragias e perturba??????es neurol???gicas. S???o exploradas as anomalias gen???ticas, incluindo as muta??????es no gene regulador do tr???fico lisoss???mico e o seu impacto no fen???tipo. O livro examina as manifesta??????es cl???nicas, como o albinismo, as infec??????es e as perturba??????es neurol???gicas, com especial incid???ncia na fase acelerada da doen???a. O diagn???stico ??? baseado em exames biol???gicos, hematol???gicos, pr???-natais e de neuroimagem. As estrat???gias terap???uticas incluem o tratamento sintom???tico, o transplante alog???nico de c???lulas estaminais hematopoi???ticas e a terapia gen???tica, com uma avalia??????o do progn???stico e das perspectivas de sobreviv???ncia.
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