La miotonia congenita di tipo Becker ??? una malattia muscolare scheletrica non distrofica autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CLCN1. Con una frequenza di 0,6 su 100.000, la miotonia congenita di tipo Becker rientra nel gruppo dei disturbi rari. In un paese piccolo come la Bulgaria, questo significa solo casi singoli, complicando seriamente il riconoscimento e la caratterizzazione di questo disturbo. Il presente studio comprende i primi casi geneticamente confermati di miotonia congenita di tipo Becker in ...
Read More
La miotonia congenita di tipo Becker ??? una malattia muscolare scheletrica non distrofica autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CLCN1. Con una frequenza di 0,6 su 100.000, la miotonia congenita di tipo Becker rientra nel gruppo dei disturbi rari. In un paese piccolo come la Bulgaria, questo significa solo casi singoli, complicando seriamente il riconoscimento e la caratterizzazione di questo disturbo. Il presente studio comprende i primi casi geneticamente confermati di miotonia congenita di tipo Becker in Bulgaria. L'approccio genetico molecolare applicato ha portato all'identificazione delle mutazioni che causano la malattia nel 78% delle famiglie esaminate. Inoltre, sono state studiate due regioni presumibilmente endemiche, che hanno portato all'identificazione di una frequenza significativa di portatori in entrambe le regioni di interesse. Questi risultati sono di importanza cruciale per gli abitanti delle zone corrispondenti della Bulgaria, in termini di screening tempestivo e di consulenza genetica adeguata durante la pianificazione familiare.
Read Less
Add this copy of Esplorazione Di Una Malattia Genetica Rara in Un to cart. $29.65, new condition, Sold by Books2anywhere rated 5.0 out of 5 stars, ships from Fairford, GLOUCESTERSHIRE, UNITED KINGDOM, published 2024 by KS Omniscriptum Publishing.
Choose your shipping method in Checkout. Costs may vary based on destination.
Seller's Description:
PLEASE NOTE, WE DO NOT SHIP TO DENMARK. New Book. Shipped from UK in 4 to 14 days. Established seller since 2000. Please note we cannot offer an expedited shipping service from the UK.
Add this copy of Esplorazione di una malattia genetica rara in un to cart. $31.33, new condition, Sold by Ingram Customer Returns Center rated 5.0 out of 5 stars, ships from NV, USA, published 2024 by Edizioni Sapienza.
