A distrofia miot???nica ??? uma doen???a multissist???mica autoss???mica dominante que se caracteriza por miopatia miot???nica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miot???nica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e cong???nitas, que frequentemente resultam em morte devido a defici???ncia respirat???ria, at??? ??? calv???cie e cataratas de in???cio tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condu??????o card???aca, que provocam uma redu??????o da esperan???a de vida. Nas gera??????es seguintes, os ...
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A distrofia miot???nica ??? uma doen???a multissist???mica autoss???mica dominante que se caracteriza por miopatia miot???nica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miot???nica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e cong???nitas, que frequentemente resultam em morte devido a defici???ncia respirat???ria, at??? ??? calv???cie e cataratas de in???cio tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condu??????o card???aca, que provocam uma redu??????o da esperan???a de vida. Nas gera??????es seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolu??????o mais grave (antecipa??????o). O rastreio baseado na PCR ??? fi???vel e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagn???stico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. ??? adequado oferecer aconselhamento gen???tico aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma s???rie de oligonucle???tidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas mol???culas est???o em fase de desenvolvimento, mas ainda h??? muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas ser???o necess???rios mais estudos b???sicos e de transla??????o para compreender a patog???nese molecular da DM1 e para desenvolver estrat???gias de tratamento seguras e eficazes.
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